sábado, 25 de dezembro de 2010

Síndrome de Asperger

   Asperger é, até os dias de hoje, um desafio. A Síndrome de Asperger é uma condição ainda pouco conhecida e de difícil diagnóstico, devido à dificuldade na padronização ou definição. O aumento de casos diagnosticados faz com que se pesquise mais sobre o assunto,mas sua cura ainda está distante. Atualmente, é considerada uma síndrome por apresentar um conjunto de sintomas que pode ter mais de uma origem.
   O termo “Autismo” foi usado pela primeira vez por Ernst Bleuler, em 1991, para descrever um dos sintomas de base da esquizofrenia, caracterizado pelo isolamento social. Os autores pioneiros na descrição do Autismo foram Leo Kanner (EUA),1943, e Hans Asperger (Áustria), 1944. Em seus trabalhos, ambos chamavam atenção para crianças que apresentavam características comuns relacionadas à forma particular de comunicação, à dificuldade de adaptação ao meio social, às estereotipias motoras e ao caráter enigmático e irregular das capacidades intelectuais.
  A Síndrome de Asperger, assim como outros quadros autísticos, tem sido definida como um transtorno evolutivo raro, caracterizado por um severo déficit no contato social, que surge desdea infância, persistindo até à idade adulta.
  Ao descrever o quadro, Hans Asperger chama atenção para crianças com uma alteração fundamental, manifestada através de seus comportamentos e modos de expressão, que gera dificuldades consideráveis e bem típicas na interação social. São eles:

  • a singularidade do olhar; a mímica facial pobre; a utilização da linguagem anormal e pouco natural; a invenção de palavras; a impulsividade em geral de difícil controle; dificuldade no aprendizado de alguns ensinamentos; os centros de interesse bastante pontuais; e a capacidade freqüentemente presente para a lógica abstrata;
  • a qualidade vocal é característica, usando palavras impróprias para a idade;
  • peculiaridades da linguagem não verbal como a falta de contato olho-olho e alterações de gestos, postura, labilidade de humor e pedantismo.
   Indivíduos com a Síndrome de Asperger percebem o mundo diferentemente de nós, diz o autor.
 Com freqüência, apresentam conflitos internos relacionados aos pensamentos, sentimentos e comportamentos convencionais, desenvolvendo uma forma particular de “estar no mundo”,adaptando-se a ele com manobras compensatórias, chegando a conseguir algum grau de independência e de relacionamento social na vida adulta.
   Na maior parte dos acometidos pela síndrome, a característica mais flagrante é a falta de interação social, compensada em alguns casos por uma originalidade particular na forma de pensar,que pode levar a capacidades excepcionais.
  A designação de Síndrome de Asperger tem sido empregada em diferentes situações, como sinonímia de autismo atípico ou residual,“autismo de bom prognóstico”,“autismo de alto funcionamento”, ou ainda para alguns indivíduos com outras formas de transtorno invasivo do desenvolvimento ou mesmo comoum transtorno independente do autismo. Na realidade, nenhum dos autores que se preocupa em estabelecer critérios diagnósticos para a Síndrome de Asperger foi categórico em defini-la como condição distinta do autismo, considerando-a como parte do transtorno do espectro autista (Schopler, 1985; Volkmar, Paul &Cohen, 1985; Wing, 1986).
  Nos tempos atuais,“Asperger” refere-se àqueles indivíduos que apresentam características autísticas, são inteligentes e apresentam aptidões lingüísticas aparentemente normais, mas que não preenchem todos os critérios necessários para que se caracterize um quadro autístico clássico (Klin, 1995). Apesar desses indivíduos apresentarem dificuldades na interação social, percebe-se que é no desenvolvimento da linguagem que ocorre a característica diferencial, pois na Síndrome de Asperger não seriam observados atrasos tão significativos no seu desenvolvimento.
  Após revisão dos critérios diagnósticos utilizados pela American Psychiatric Association (DSM-III; DSM-III R; CID 10e DSM-IV) observa-se, ainda nos dias de hoje, complexidade para o diagnóstico médico da Síndrome de Asperger, por ser baseado em descrições que não permitem conclusões quanto à sua etiologia. Conclui-se que uma classificação comum torna-se fundamental na compreensão e investigação diagnóstica desta e de outras patologias que fazem diagnóstico diferencial.
  Atualmente, os critérios usados como parâmetros de avaliação diagnóstica da Síndrome de Asperger são os do DSM lV(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder).
  Em relação às características da Síndrome de Asperger ou do “Autismo de Alto Funcionamento”, alguns autores as descrevem como crianças que apresentam, em geral:
  • grande capacidade intelectual, pois algumas chegam a ler por volta dos três ou quatro anos de idade, sem nunca terem sido ensinadas, dentre outros talentos;
  • a dificuldade na comunicação pode ocorrer pelo fato de algumas dessas crianças iniciarem a falar tardiamente, ocasionando um baixo limiar de tolerabilidade, tornando-se, em geral, irritados pela frustração de não conseguirem manifestar de pronto suas vontades;
  • nem sempre ocorre comprometimento de coordenação motora envolvendo grandes músculos, pois alguns conseguem se sobressair em esportes;
  • como características peculiares, essas crianças muitas vezes têm dificuldade para escrever usando lápis ou caneta, mas conseguem fazê-lo usando computadores ou máquinas de escrever;
  • costumam repetir exaustivamente a mesma situação, mas com uma diferença significativa em relação aos considerados autistas “clássicos”, porque se comunicam após terem assistido a um filme várias vezes, por exemplo;
  • esses indivíduos são considerados “esquisitos”, e têm grande dificuldade de interagir com os demais, no convívio social.
  Já a “Hiperlexia”, por definição da AHA-(Associação Americana de Hiperlexia), é uma síndrome observada em crianças que têm as seguintes características:
  • habilidade muito desenvolvida para ler palavras além do que seria esperado na sua idade cronológica, e/ou também uma intensa fascinação por números ou letras;
  • dificuldade significativa em entender e utilizar a linguagem verbal ou faltade habilidade no aprendizado não verbal;
  • dificuldade na interação social;
  • o sintoma mais importante é a grande habilidade para decodificar palavras impressas (geralmente entre os 18 e 24 meses de idade, os pais ficam surpreendidos com a habilidade da criança em ler letras e números);
  • não raro, por volta dos três anos de idade, as crianças vêem palavras impressas e as lêem, algumas vezes o fazem mesmo antes de terem aprendido a falar;
Quanto aos distúrbios de linguagem e de aprendizado daquelas crianças que falam (algumas crianças com hiperlexia não conseguem), muitas apresentam o seguinte padrão de linguagem:

  • tentativas de fala precoce são ecolálicas (tanto imediatas como retardadas);
  • boa memória auditiva para canções aprendidas mecanicamente, o alfabeto e números, e também uma boa memória visual;
  • compreensão de palavras isoladamente (principalmente substantivos) melhor do que a compreensão de sentenças;
  • anormalidades acentuadas na forma ou no conteúdo da fala,incluindo fala estereotipada e repetitiva, uso de reversões pronominais e idiossincrático de palavras ou frases;
  • redução na habilidade de iniciar ou manter uma conversação,apesar da fala gramaticalmente adequada (em alguns casos).
   Todas as crianças hiperléxicas parecem ter um reconhecimento visual de “palavras” que pode não ser relacionado ao reconhecimento de sinais verbais. Eliot e Needleman (1976) sugeriram a existência de uma capacidade inata de reconhecer uma palavra escrita como um símbolo lingüístico separado da palavra falada audível (MOUSINHO, 2001).
   Através das descrições realizadas, poder-se-ia enquadrar a hiperlexia como um subtipo de Asperger, correlacionando essa capacidade específica de leitura a outras apresentadas por pessoas coma Síndrome de Asperger, tais como eventual capacidade extraordinária para cálculos, memorização impressionante de mapas,estradas, bandeiras ou calendários, pelo menos no que se refere aos hiperléxicos com melhor desenvolvimento da linguagem.

Etiologia/Etiopatogenia

   As primeiras teorias etiológicas em relação ao autismo clássico descrito por Leo Kanner e outros autores baseavam-se na origem psicogênica, atribuindo-se a causa a déficits específicos no cuidado e na interação dos pais com a criança. 
   Historicamente, Ritvo (1976) foi um dos primeiros autores a tecer considerações sobre a etiopatogenia dos quadros autísticos como sendo uma desordem do desenvolvimento, causada por uma patologia do sistema nervoso central, além de salientar a importância do déficit cognitivo. Na realidade, nos dias de hoje,a maioria dos autores que se dedicam à investigação do autismo e da Síndrome de Asperger têm admitido sua heterogeneidade etiológica. Há evidências crescentes de que possa ser causado por uma variedade de problemas como seguem abaixo.
   A influência genética, por exemplo, tem sido demonstrada em recentes artigos de revisão (Folsten e Rutter, 1988; Smalley; Asarnow e Spence, 1988; Rutter e col., 1990; London, 1999), os quais evidenciam que há maior probabilidade de ocorrer autismo em gêmeos monozigóticos (MZ) do que em gêmeos dizigóticos (DZ).
   Os estudos revelam que, no primeiro caso, o índice de concordância varia em torno de 60%, enquanto que no caso de gêmeos dizigóticos, em torno de 5-10%, sendo semelhante ao que ocorre entre irmãos que não são gêmeos.
   Outros estudos dizem respeito a publicações relacionando as intercorrências pré, peri e pós-natais como possíveis etiologias do transtorno autístico.
   Em relação aos agentes infecciosos, por exemplo, há trabalhos que demonstram crianças autistas que no período pré-natal estiveram expostas ao vírus da rubéola, toxoplasmose, citomegalovirus, além de casos de encefalite herpética pós-natal e também relacionados ao uso de agentes químicos (talidomida, cocaína,álcool, chumbo) durante a gravidez.




Assistam: Mary and Max (Fabuloso filme baseado em fatos reais que aborda o tema de modo muito interessante ;))


sábado, 23 de outubro de 2010

Síndrome de Prune Belly

Tríade:

  • Ausência ou deficiência da musculatura abdominal
  • O não desenvolvimento dos testículos
  • Uma anormal expansão da bexiga e problemas no trato urinário superior, que pode incluir a bexiga, ureteres e rins
  • Incidência:
    - 1/35000 à 1/50000 nascidos vivos
    - 95% em meninos 
  • Etiologia:
    - Duas hipóteses:

*   Defeito no desenvolvimento do mesoderma primá
rio
 * Obstrução do trato urinário durante o desenvolvimento fetal 


  • Quadro  clínico:
      - abdome
      - Órgãos do trato urinário
      - Intestino visualizado
      - Ausência dos testículos
      - Repetidas infecções do trato urinário
      - Refluxo vesicouretral

 
Patologia
     - Musculatura abdominal 
      * Miopatia: hipoplasia, assimetria muscular
      * Aparência: enrugada 
     
       - Trato uro-genital 
       * Uretra: extremamente dilatada, pode ocorrer estenose
       * Próstata: hipoplasia
       * Bexiga: distensão
       * Ureter: hidro ou mega - com dilatações, diminuição peristalse, refluxo
       * Rins: displasia, cistos, hipoplasia ou hidronefrose, infecções de repetições
       * Testículos: intra-abdominais   
        - Respiratório
       * Hipoplasia pulmonar; insuficiência respiratória

       * Atelectasia e pneumonia lobar: deformidade  torácica, função diafragmática e mecanismo  de tosse prejudicada.
 
        - Cardiovascular 
   * Defeito do septo atrial ou ventricular;
       tetralogia de Fallot. 
       - Musculoesquelético 
   * Pé eqüinovaro
   * Escoliose e deslocamento do quadril
   * Polidactilia
   * Pectus excavatum 
 
 
 
  • Diagnóstico:
   - Clínico
   - Ultra-sonografia(gestante e RN)
   - Testes sangüíneos
   - RX
   - Uretrocistografia miccional
   - Cintilografia renal
   - Outros
 
 Tratamento: 
   - antibioticoterapia,
   - vesicostomia
   - cirurgia de remodelamento da parede abdominal
   - correção de anomalia uro-genital
   - Nefrostomia, ureterostomia
   - Fisioterapia
   - A resolução da uropatia fetal é mandatória


 

quinta-feira, 21 de outubro de 2010

Pneumoconioses

As pneumoconioses mais prevalentes são a silicose, a asbestose e a pneumoconiose do trabalhador do carvão. O termo pneumoconiose é largamente utilizado quando se designa o grupo genérico de pneumopatias relacionadas etiologicamente à inalação de poeiras em ambientes de trabalho. Excluem-se dessa denominação as alterações neoplásicas e as reações obstrutivas como asma, bronquite e enfisema.(1) Apesar de esse conceito englobar a maior parte das alterações envolvendo o parênquima pulmonar, foi ressaltado o fato de que o termo pneumoconiose pode não ser adequado quando frente a determinadas pneumopatias mediadas por processos de hipersensibilidade que atingem o pulmão, como as alveolites alérgicas por exposição a poeiras orgânicas, a doença pulmonar pelo berílio e a pneumopatia pelo cobalto, por exemplo.(2) Essas considerações têm importância quando se estudam os processos fisiopatogênicos subjacentes a determinadas pneumopatias devidas à inalação de poeiras. No entanto, o termo pneumoconiose continuará a ser utilizado para designar genericamente esse grupo de doenças. As pneumoconioses são didaticamente divididas em fibrogênicas e não fibrogênicas de acordo com o potencial da poeira em produzir esse tipo de reação tecidual. Apesar de existirem tipos bastante polares de pneumoconioses fibrogênicas e não fibrogênicas, como a silicose e a asbestose, de um lado, e a baritose, de outro, existe a possibilidade fisiopatogênica de poeiras tidas como não fibrogênicas produzirem algum grau de fibrose, dependendo da dose e das condições de exposição.
Grande número de pneumoconioses não fibrogênicas são causadas pela inalação de poeiras metálicas a partir de fumos metálicos e poeiras de sais inorgânicos. O Quadro 1 apresenta alguns exemplos de pneumoconioses, com seus respectivos quadros histopatológicos, relacionadas a diversas poeiras.



A distinção quanto à forma química (também chamada de especiação química) do composto metálico inalado é importante com relação ao tipo de reação tecidual desencadeada e ao prognóstico. Como exemplo, pode-se citar o caso do níquel, que na forma de óxidos contidos em fumos pode levar à ocorrência de dano alveolar difuso, e na forma de sais inorgânicos não óxidos pode causar câncer de pulmão.(3)


A silicose é uma doença pulmonar parenquimatosa associada à exposição ao dióxido de silicone cristalino,presente na crosta terrestre. Pode atingir jateadores de areia, perfuradores de rochas, vidreiros, trabalhadores de pedras e do solo, de fundição, de cerâmica, de farinha de sílica, etc6. As lesões iniciais são constituídas por macrófagos repletos de poeira (sílica) que ficam depositados na pleura, parênquima e em região peribrônquica, formando nódulos com núcleo de colágeno, que confluem gerando massas de fibrose maciça progressiva (lesões de tecido conjuntivo hialinizado denso) com pouca inflamação, inclusive em região parahilar.
A exposição à poeira pode gerar tosse e produção de escarro devido a uma bronquite subjacente. Dispnéia clinicamente significativa e rapidamente progressiva pode estar presente, assim como alterações nas provas de função pulmonar. Nesses pacientes, há maior risco de infecção bacteriana. Antes de o diagnóstico de silicose ser firmado, deve-se descartar infecção micobacteriana, que em um número considerável de casos, cursa concomitantemente à silicose 4,5,6.
História ocupacional relacionada à exposição à sílica e os achados radiográficos sugestivos geralmente fazem o diagnóstico da doença6,7,8.
Como a silicose aguda apresenta perda progressiva da função pulmonar, o prognóstico é sombrio, sendo que a forma aguda pode ser rapidamente fatal. A forma crônica de fibrose maciça progressiva pode levar a um comprometimento progressivo e à insuficiência respiratória variáveis.


segunda-feira, 18 de outubro de 2010

Ao Change

Não sei quando você vai ver isso aqui, mas quero deixar desde já meu sincero agradecimento pelo link que me enviou. Se era esperança o que você queria me enviar, pode ter certeza de que me mandou mais do que isso!

Obrigada por tudo.

Só para constar: meu filho agora entrou numa de colecionar laranjas num jarro da avó dele. rsrs... não há mesmo como fugir da esperança!

Grande Beijo,

E. (ou Sheeva)

domingo, 3 de outubro de 2010

Resenha: Resolução 196/96

JATENE, A. D. Resolução 196/96. Conselho Nacional de Saúde, Brasil, 1996.
             A Resolução 196/96 trata de diretrizes e normas regulamentadoras de pesquisas envolvendo seres humanos e é baseada nos principais documentos internacionais que apresentaram critérios de pesquisas semelhantes. Segue, sob a ótica do indivíduo e das coletividades, quatro referenciais básicos da bioética: autonomia, não maleficência, beneficência e justiça, visando assegurar os direitos e deveres relacionados à comunidade científica, aos sujeitos da pesquisa e ao Estado.
             Ela apresenta, em aproximadamente nove páginas, uma série de normas e definições divididos em cerca de dez tópicos principais, como “Termos e Definições”, “Aspectos éticos da pesquisa envolvendo seres humanos”, “Consentimento livre e esclarecido” e “Riscos e Benefícios”, entre outros, nos quais evidencia e delineia o caminho que os pesquisadores devem traçar para que se alcance sucesso em suas pesquisas de modo a haver o máximo de benefício para todas as partes envolvidas e o mínimo de injúrias possíveis.
             Após definir o que seriam os principais termos condizentes às pesquisas, inclusive o próprio termo pesquisa, de modo a esclarecer e delimitar em margens bem claras as responsabilidades e capacitações de cada componente envolvido (seja ele pessoa física ou competências da pessoa física envolvida), a Resolução aborda os principais aspectos éticos da Pesquisa envolvendo seres humanos, sempre se baseando nos quatro princípios básicos da bioética.
 Em seguida, aborda a necessidade da existência de um consentimento livre e esclarecido, que deva preceder qualquer pesquisa e que seja composto de linguagem fácil e acessível, de modo a que os sujeitos envolvidos ou responsáveis estejam cientes quanto ao que estão se submetendo no ato da anuência à participação da pesquisa, frisando que deverá existir sempre a liberdade de abandonar o procedimento a qualquer momento no ato de sua vontade.
             Há ainda regras que abordam os riscos e benefícios condizentes ao ato da pesquisa, no qual deve haver sempre benefícios que compensem os riscos e a redução máxima desses últimos, havendo ainda possibilidade de indenização em caso desses serem inevitáveis. Em relação ao protocolo de pesquisa, foram enumeradas algumas regras básicas que devem ser seguidas em todos os projetos de pesquisa submetidos ao Comitê de Ética, assim como também foram enumeradas as funções e normas referentes à institucionalização dos Comitês de Ética em Pesquisa (CEP) e da Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP/MS), terminando com esclarecimentos finais quanto à operacionalização da pesquisa, com atribuições do pesquisador e outras conclusões, e disposições transitórias que denomina o Grupo Executivo de Trabalho (GET) como responsável momentâneo das atribuições da CONEP e revoga a Resolução 01/88.
             É inegável a importância do que a Resolução 196/96 visa admitir no que condiz ao máximo respeito pela ética no trabalho com humanos, viabilizando benefícios e diminuindo riscos, além de garantir a soberania da autonomia e dos direitos individuais e coletivos, no entanto, Hardy (2004) assinala a existência de falhas na execução dessas normas no que se fala em atribuições dos CEPs, como o descumprimento nos prazos de entregas do parecer final dos protocolos e o não acompanhamento do desenvolvimento dos projetos, além da concordância da maioria dos presidentes dos CEPs em questão ao admitir que a Resolução é apropriada, porém difícil de ser cumprida.
             Além disso, Macrae (2006) aponta para divergências na adequação de algumas pesquisas a certas normas da Resolução, como dificuldade em fazer crítica social sem ferir interesses de nenhum dos sujeitos estudados, dificuldade para obter consentimento informado quando se trabalha com populações ocultas e o anonimato em pesquisas que também tenham caráter de registro histórico. Sendo assim, pode-se dizer que a Resolução segue princípios nobres e tem constituição ideal ao passo que segue os parâmetros necessários para tais objetivos, porém isso não implica em uma adequação perfeita da realidade de todas as pesquisas e no que se trata do funcionamento de suas próprias instituições.
        Esta resenha crítica visa o esclarecimento de pesquisadores e outros interessados em pesquisa que envolvam humanos, já que o conhecimento da Resolução 196/96 é o primeiro passo para que se tracem metas e se possam desenvolver seus respectivos projetos de pesquisa.
Sobre o autor: Adib Jatene, médico, diretor geral do Hospital do Coração em São Paulo, foi ministro da Saúde duas vezes e, em uma delas, homologou em nome do Conselho Nacional de Saúde a Resolução 196/96, já que é função do mesmo acompanhar o processo de desenvolvimento e incorporação científica e tecnológica na área de saúde, visando à observação de padrões éticos compatíveis com o desenvolvimento sócio-cultural do País.
Edla Cavalcanti Amorim, acadêmica do 5º período de medicina da Universidade Federal de Alagoas.



REFERÊNCIAS
  1. HARDY, Ellen et al . Comitês de Ética em Pesquisa: adequação à Resolução 196/96. Rev. Assoc. Med. Bras.,  São Paulo,  v. 50,  n. 4, Dec.  2004 .   Disponível em: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302004000400040&lng=en&nrm=iso>. Acessado em  02  Set.  2010.  doi: 10.1590/S0104-42302004000400040.
  2. MACRAE, Edward; VIDAL, Sergio Souza. A Resolução 196/96 e a imposição do modelo biomédico na pesquisa social: dilemas éticos e metodológicos do antropólogo pesquisando o uso de substâncias psicoativas. Rev. Antropol.,  São Paulo,  v. 49,  n. 2, Dec.  2006 .   Disponível em:  <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-7012006000200005&lng=en&nrm=iso>. Acessado em  02  Set.  2010.  doi: 10.1590/S0034-77012006000200005.

quarta-feira, 22 de setembro de 2010

Síndrome de Young

A associação entre infecções respiratórias de repetição e azoospermia de causa obstrutiva foi descrita pela primeira vez em 1970, sendo denominada síndrome de Young. A síndrome de Young está incluída na discinesia ciliar primária, doença genética de caráter autossômico recessivo que determina anomalias ultra-estruturais dos cílios presentes na mucosa do aparelho respiratório e dos espermatozóides. Outra apresentação clínica da discinesia ciliar primária é a síndrome de Kartagener, caracterizada pela tríade sinusite-bronquiectasia-situs inversus.


O diagnóstico da síndrome de Young deve ser sempre lembrado nos casos de infecções respiratórias recorrentes (sinusites, rinites purulentas, pneumonias e bronquiectasias) associadas à infertilidade masculina. O diagnóstico é feito através da história clínica, fortemente sugestiva nas situações em que há antecedentes familiares de consangüinidade, uma vez que se trata de doença com herança autossômica recessiva.
Um dos principais diagnósticos diferenciais é a fibrose cística, na qual o aumento da viscosidade da secreção respiratória determina redução do clareamento mucociliar e infecções bacterianas secundárias do aparelho respiratório. Também a fibrose cística está associada à infertilidade masculina, em virtude do espessamento das secreções, enquanto que na síndrome de Young a obstrução do epidídimo decorre de malformação congênita. Dessa forma, a dosagem de sódio e cloro no suor é um passo fundamental no diagnóstico diferencial entre as duas entidades. Outro diferencial é a própria síndrome de Kartagener, na qual os pacientes apresentam elevada proporção de espermatozóides imóveis, porém sem relato de azoospermia. Também devem ser descartadas as imunodeficiências, celulares e humorais, congênitas ou adquiridas nos casos de infecções respiratórias recorrentes.
A confirmação da anomalia ultra-estrutural ciliar na síndrome de Young e nas demais formas clínicas da discinesia ciliar primária é bastante difícil, necessitando-se de técnicas caras como a microscopia eletrônica de transmissão. Existem várias alternativas para esse métodos, como a medida do clearance de sacarina e de radioalbumina e o estudo da freqüência de batimento ciliar em microscópio óptico de contraste de fase.
O acompanhamento do paciente com síndrome de Young inclui o aconselhamento genético à família e medidas para prevenção das infecções respiratórias e suas seqüelas: higiene nasal, uso de mucolíticos, fisioterapia respiratória e cirurgia endoscópica funcional para ampliação dos óstios de drenagem das cavidades paranasais. Através dessas medidas obtém-se melhora significativa da qualidade de vida dos pacientes, com controle adequado do quadro infeccioso respiratório.


Heranças relacionadas ao sexo

Herança ligada ao X recessiva:
O fenótipo aparece em todos os homens que apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam o fenótipo se em homozigose recessiva.
A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres.

Um homem afetado passa todas as filhas o alelo afetado.
O pai afetado nunca passa o gene para os filhos, mas passa para todas as filhas.
Exemplos: hemofilia, daltonismo.



Herança ligado ao X dominante:
Se expressa em homozigotas e heterozigotas.
Homens afetados casados com mulheres normais não tem filhos afetados, mas todas as filhas são afetadas.
Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome de Rett.






Herança restrita ao sexo:
Os genes estão localizados no cromossomo Y.
Só aparece em machos.
Exemplo: hipertricose

XYhi > afetado
XYHI > normal

Herança influenciada pelo sexo:

É a variação na expressão de determinados genes em machos e fêmeas.
Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.
Exemplo: calvície, determinada por uma par de genes autossômicos, C e c.
Machos: comporta-se como dominante
Fêmeas: comporta-se como recessivo


Fonte: Herança

Síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener, chamada atualmente de discinesia ciliar primária, é uma doença genética autossômica recessiva cuja alteração reside nos genes 4 y 12. Clinicamente se caracteriza pela tríade sinusite crônica, bronquiectasias e situs inversus parcial ou total. A prevalência é em torno de 1 para cada 68,000 indivíduos. O diagnóstico é feito mais frequentemente na infância pelo quadro clínico caracterizado por infecções respiratórias de repetição, porém podendo haver outros sintomas não-respiratórios como hipoacusia, surdez e alterações da fertilidade. 

Fisiopatologia: A ultrastrutura da célula ciliada é constituída por cílios medindo em torno de 6 mm de comprimento. Dentro de cada cílio encontra-se o axonema, o qual, por sua vez, é formado por nove pares de microtúbulos periféricos dispostos circunferencialmente a um par central de microtúbulos. O par central de microtúbulos é envolvido por uma bainha, enquanto os pares periféricos são ligados através de conexões de nexina, mantendo-se, assim, a integridade do axonema . Braços de dineína estendem-se de um par de microtúbulos ao par adjacente, em sentido horário, quando vistos a partir da base em direção ao ápice do cílio . Alterações dessa estrutura (ausência de braços de dineína, transposição de microtúbulos, presença de pares de microtúbulos supranumerários) levam a prejuízo do batimento ciliar, com conseqüente diminuição da depuração ("clearence") das secreções respiratórias e da motilidade de espermatozóides, nos pacientes do sexo masculino em idade fértil.



Tratamento: A DCP não possui tratamento específico. De forma semelhante ao que ocorre na fibrose cística e nas imunodeficências, o objetivo do tratamento é prevenir e diagnosticar precocemente os episódios infecciosos das vias aéreas, orientando-se o paciente a realizar fluidificação das secreções e fisioterapia respiratória. Dada a fisiopatologia da DCP, na qual o batimento ciliar é ineficaz para o clareamento das secreções, com conseqüente estase e infecção bacteriana secundária, entre os tratamentos preconizados estão a cirurgia endoscópica nasossinusal para ampliação dos óstios de drenagem dos seios paranasais, colocação de tubo de ventilação na orelha média e adenoidectomia. Com essas medidas tem sido observada melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes com DCP.

Algumas fotos de achados radiográficos:








Síndrome de Noonan

"A imaginação é mais importante que a ciência, porque a ciência é limitada, ao passo que a imaginação abrange o mundo inteiro."


(Albert Einstein)


Características básicas da síndrome: baixa estatura, defeito cardíaco, pescoço curto ou alado, deformidade torácica, facies característico (com hipertelorismo, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, palato alto e má oclusão dentária, displasia auricular) e retardo mental em alguns casos. Em pacientes masculinos: criptorquidia.


Surgiu como um diagnóstico diferencial para a síndrome de Turner em 1963, por Noonan e Ehmke. Na Síndrome de Turner, que sempre se associa ao fenotipo feminino, há disgenesia ovariana com hipoplasia ou agenesia de elementos germinativos. O cariótipo é anormal, podendo haver apenas monossomia (45X), deleções ou outras alterações em um dos cromossomos X. Na Síndrome de Noonan ambos os sexos são afetados e o cariótipo é normal.


Etiologia: Monogênica autossômica dominante de expressividade muito variável. 
Prevalência: É relativamente elevada,entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos. 




 




Fontes: Alterações comportamentais na Síndrome de Noonan: dados preliminares brasileiros
Síndrome de Noonan

A diferença entre congênito e genético

Congênito, de acordo com o dicionário médico, significa: Inato, característica presente à nascença: ou hereditária (genética) ou adquirida no útero, durante a gravidez.
Já genético, quer dizer: Relativo às características transmitidas pelos genes que formam os cromossomas das células reprodutoras.


Em outras palavras, congênito é aquilo que a criança nasce com ela, porque supõe-se que foi adquirido durante a gravidez. E isso independe de ser genético (herdado) ou não. Por exemplo: uma criança que nasce com Síndrome de Down, tem um transtorno congênito (nasceu com isso) e genético (porque é de herança cromossomal). Já uma criança que nasceu com surdez porque a mãe teve rubéola durante a gestação, tem um transtorno congênito, mas de origem ambiental.


Enquanto isso, uma pessoa pode manifestar algo genético sem ser congênito. Confuso? Não, muito simples! Doenças como diabetes, hipertensão, demência de Alzheimer, entre outras, têm um caráter genético envolvido, mas só se manifestam a partir de uma certa idade, muitas vezes já na terceira idade.


Genética é isso: simples assim!


Fonte: Dicionário Médico