Síndrome de Noonan

"A imaginação é mais importante que a ciência, porque a ciência é limitada, ao passo que a imaginação abrange o mundo inteiro."


(Albert Einstein)


Características básicas da síndrome: baixa estatura, defeito cardíaco, pescoço curto ou alado, deformidade torácica, facies característico (com hipertelorismo, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, palato alto e má oclusão dentária, displasia auricular) e retardo mental em alguns casos. Em pacientes masculinos: criptorquidia.


Surgiu como um diagnóstico diferencial para a síndrome de Turner em 1963, por Noonan e Ehmke. Na Síndrome de Turner, que sempre se associa ao fenotipo feminino, há disgenesia ovariana com hipoplasia ou agenesia de elementos germinativos. O cariótipo é anormal, podendo haver apenas monossomia (45X), deleções ou outras alterações em um dos cromossomos X. Na Síndrome de Noonan ambos os sexos são afetados e o cariótipo é normal.


Etiologia: Monogênica autossômica dominante de expressividade muito variável. 
Prevalência: É relativamente elevada,entre 1:1000 e 1:2500 nascidos vivos. 

 

Fontes: Alterações comportamentais na Síndrome de Noonan: dados preliminares brasileiros
Síndrome de Noonan