quarta-feira, 22 de setembro de 2010

Síndrome de Young

A associação entre infecções respiratórias de repetição e azoospermia de causa obstrutiva foi descrita pela primeira vez em 1970, sendo denominada síndrome de Young. A síndrome de Young está incluída na discinesia ciliar primária, doença genética de caráter autossômico recessivo que determina anomalias ultra-estruturais dos cílios presentes na mucosa do aparelho respiratório e dos espermatozóides. Outra apresentação clínica da discinesia ciliar primária é a síndrome de Kartagener, caracterizada pela tríade sinusite-bronquiectasia-situs inversus.


O diagnóstico da síndrome de Young deve ser sempre lembrado nos casos de infecções respiratórias recorrentes (sinusites, rinites purulentas, pneumonias e bronquiectasias) associadas à infertilidade masculina. O diagnóstico é feito através da história clínica, fortemente sugestiva nas situações em que há antecedentes familiares de consangüinidade, uma vez que se trata de doença com herança autossômica recessiva.
Um dos principais diagnósticos diferenciais é a fibrose cística, na qual o aumento da viscosidade da secreção respiratória determina redução do clareamento mucociliar e infecções bacterianas secundárias do aparelho respiratório. Também a fibrose cística está associada à infertilidade masculina, em virtude do espessamento das secreções, enquanto que na síndrome de Young a obstrução do epidídimo decorre de malformação congênita. Dessa forma, a dosagem de sódio e cloro no suor é um passo fundamental no diagnóstico diferencial entre as duas entidades. Outro diferencial é a própria síndrome de Kartagener, na qual os pacientes apresentam elevada proporção de espermatozóides imóveis, porém sem relato de azoospermia. Também devem ser descartadas as imunodeficiências, celulares e humorais, congênitas ou adquiridas nos casos de infecções respiratórias recorrentes.
A confirmação da anomalia ultra-estrutural ciliar na síndrome de Young e nas demais formas clínicas da discinesia ciliar primária é bastante difícil, necessitando-se de técnicas caras como a microscopia eletrônica de transmissão. Existem várias alternativas para esse métodos, como a medida do clearance de sacarina e de radioalbumina e o estudo da freqüência de batimento ciliar em microscópio óptico de contraste de fase.
O acompanhamento do paciente com síndrome de Young inclui o aconselhamento genético à família e medidas para prevenção das infecções respiratórias e suas seqüelas: higiene nasal, uso de mucolíticos, fisioterapia respiratória e cirurgia endoscópica funcional para ampliação dos óstios de drenagem das cavidades paranasais. Através dessas medidas obtém-se melhora significativa da qualidade de vida dos pacientes, com controle adequado do quadro infeccioso respiratório.


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