A síndrome de Kartagener, chamada atualmente de discinesia ciliar primária, é uma doença genética autossômica recessiva cuja alteração reside nos genes 4 y 12. Clinicamente se caracteriza pela tríade sinusite crônica, bronquiectasias e situs inversus parcial ou total. A prevalência é em torno de 1 para cada 68,000 indivíduos. O diagnóstico é feito mais frequentemente na infância pelo quadro clínico caracterizado por infecções respiratórias de repetição, porém podendo haver outros sintomas não-respiratórios como hipoacusia, surdez e alterações da fertilidade.
Fisiopatologia: A ultrastrutura da célula ciliada é constituída por cílios medindo em torno de 6 mm de comprimento. Dentro de cada cílio encontra-se o axonema, o qual, por sua vez, é formado por nove pares de microtúbulos periféricos dispostos circunferencialmente a um par central de microtúbulos. O par central de microtúbulos é envolvido por uma bainha, enquanto os pares periféricos são ligados através de conexões de nexina, mantendo-se, assim, a integridade do axonema . Braços de dineína estendem-se de um par de microtúbulos ao par adjacente, em sentido horário, quando vistos a partir da base em direção ao ápice do cílio . Alterações dessa estrutura (ausência de braços de dineína, transposição de microtúbulos, presença de pares de microtúbulos supranumerários) levam a prejuízo do batimento ciliar, com conseqüente diminuição da depuração ("clearence") das secreções respiratórias e da motilidade de espermatozóides, nos pacientes do sexo masculino em idade fértil.
Tratamento: A DCP não possui tratamento específico. De forma semelhante ao que ocorre na fibrose cística e nas imunodeficências, o objetivo do tratamento é prevenir e diagnosticar precocemente os episódios infecciosos das vias aéreas, orientando-se o paciente a realizar fluidificação das secreções e fisioterapia respiratória. Dada a fisiopatologia da DCP, na qual o batimento ciliar é ineficaz para o clareamento das secreções, com conseqüente estase e infecção bacteriana secundária, entre os tratamentos preconizados estão a cirurgia endoscópica nasossinusal para ampliação dos óstios de drenagem dos seios paranasais, colocação de tubo de ventilação na orelha média e adenoidectomia. Com essas medidas tem sido observada melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes com DCP.
Algumas fotos de achados radiográficos:
Um caso famoso: Homem tem coração do lado direito do peito
Fontes e mais informações: Fibrose Cística, Imunodeficiências e Discinesia Ciliar Primária: Causas de Infecções de Repetição das Vias Aéreas Superiores
Ótima explicação. Estou estudando a trama citoesquelética e a síndrome de kartagener chamou muito minha atenção. Parabéns pelas informações colocadas no site!
ResponderExcluirMinha sobrinha de 17 anos e tem essa sindrome de kartegener, ela tem os orgãos investidos, inclusive tem o coração do lado direito,minha preocupação é se ela pode pegar uma pneumonia mesmo com a sindrome controlada com remedios ( muitos remedios) pois ela leva uma vida normal, ela estuda, faz academia, viaja, vai a praia, namora ...
ResponderExcluirSe alguem que conhece,ou algum médico tiver informações que eu não tenha ainda, podemos trocar e-mails ivonetepaz77@gmail.com
Meu filho foi diagnosticado com a sind. Kartagener ainda nos primeiros meses de vida, hoje ele tem 11 anos e temos uma rotina diária de cuidados. pois a rinite/sinusite incomoda bastante. Esperamos muito!!! pela cura dessa sindrome. Caso tenha surgido tratamentos novos para os sintomas, por favor me informe.
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