Síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener, chamada atualmente de discinesia ciliar primária, é uma doença genética autossômica recessiva cuja alteração reside nos genes 4 y 12. Clinicamente se caracteriza pela tríade sinusite crônica, bronquiectasias e situs inversus parcial ou total. A prevalência é em torno de 1 para cada 68,000 indivíduos. O diagnóstico é feito mais frequentemente na infância pelo quadro clínico caracterizado por infecções respiratórias de repetição, porém podendo haver outros sintomas não-respiratórios como hipoacusia, surdez e alterações da fertilidade. 

Fisiopatologia: A ultrastrutura da célula ciliada é constituída por cílios medindo em torno de 6 mm de comprimento. Dentro de cada cílio encontra-se o axonema, o qual, por sua vez, é formado por nove pares de microtúbulos periféricos dispostos circunferencialmente a um par central de microtúbulos. O par central de microtúbulos é envolvido por uma bainha, enquanto os pares periféricos são ligados através de conexões de nexina, mantendo-se, assim, a integridade do axonema . Braços de dineína estendem-se de um par de microtúbulos ao par adjacente, em sentido horário, quando vistos a partir da base em direção ao ápice do cílio . Alterações dessa estrutura (ausência de braços de dineína, transposição de microtúbulos, presença de pares de microtúbulos supranumerários) levam a prejuízo do batimento ciliar, com conseqüente diminuição da depuração ("clearence") das secreções respiratórias e da motilidade de espermatozóides, nos pacientes do sexo masculino em idade fértil.

Tratamento: A DCP não possui tratamento específico. De forma semelhante ao que ocorre na fibrose cística e nas imunodeficências, o objetivo do tratamento é prevenir e diagnosticar precocemente os episódios infecciosos das vias aéreas, orientando-se o paciente a realizar fluidificação das secreções e fisioterapia respiratória. Dada a fisiopatologia da DCP, na qual o batimento ciliar é ineficaz para o clareamento das secreções, com conseqüente estase e infecção bacteriana secundária, entre os tratamentos preconizados estão a cirurgia endoscópica nasossinusal para ampliação dos óstios de drenagem dos seios paranasais, colocação de tubo de ventilação na orelha média e adenoidectomia. Com essas medidas tem sido observada melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes com DCP.

Algumas fotos de achados radiográficos:

Um caso famoso: Homem tem coração do lado direito do peito

Fontes e mais informações: Fibrose Cística, Imunodeficiências e Discinesia Ciliar Primária: Causas de Infecções de Repetição das Vias Aéreas Superiores

Síndrome de Kartagener: a propósito de um caso

Imagens 1

Imagens 2

Imagens 3 (ótimo site com achados radiológicos)